ЗНАЕТЕ ЛИ ВЫ МАРИЮ?
Марии 38 лет, она мать двоих детей, не принимает алкоголи и не курит, регулярно занимается спортом, питается правильно и уже 15 лет периодически обследуется у семейного врача. В течение 6 месяцев она узнает о том, что скоро заболеет очень серьёзным заболеванием.
5 лет назад сестре Марии был поставлен ранний диагноз рака молочных желез. В данный момент ей 42 года. К счастью, рак не был распространен на другие органы и она теперь очень здорова. К сожалению, ее врач не спрашивал о семейном анамнезе (информация о болезнях семьи больной) .
Несколько месяцев назад, Мария переехала и вынужденно поменяла семейного врача. Новый врач Марии сразу спросил о болезнях ее семьи и узнал о случае рака сестры Марии. В том же обследовании выяснилось, что тетя Марии умерла от рака яичника в 48 лет. Новый врач Марии начал думать о том, что в семье Марии существует риск «синдрома семейного рака молочных желез-яичников». Данный синдром наблюдается у 1 из 800 и показывает себя в ранних возрастах раком молочных желез и/или яичника.
По рекомендации врача, Мария и ее сестра прошли генетический тест. Определилось, что у обеих сестер существует ген BRCA1, способствующий «синдрому семейного рака молочных желез-яичников». Обе женщины изучают все профилактические методы снижающие риск рака и таким образом стараются найти оптимальный выход.
Данная история, взятая из U.S. Public Health Service, объясняет нам –
врачам то, что брать семейный анамнез у больных более чем обязательно.
MARİYANI TANIYIRSINIZMI?
Mariya 38 yaşındadır, iki övladı var və alkoqollu içkidən və siqaretdən istifadə etmir. Müntəzəm olaraq idmanla məşğul olur, yeməklərinə çox diqqət edir və son 15 ildir ki, eyni həkim tərəfindən aparılan müntəzəm müayinələrdən keçir. Son altı ay ərzində çox ciddi bir xəstəlik riski ilə qarşı-qarşıya olduğunu anlayacaq.
Bundan 5 il əvvəl Mariyanın bacısına erkən dövrdə olan süd vəzisi xərçəngi diaqnozu qoyuldu. İndi o 42 yaşındadır. Xoşbəxtlikdən, xərçəng yayılmamışdı və indi o çox sağlamdır. Təəssüfler olsun ki, həkimi bu günə qədər Mariyanın ailə anamnezini (ailəsindəki xəstəliklər haqqında məlumat) soruşmamışdı.
Bir neçə ay əvvəl Mariya yaşadığı yerdən başqa yerə köçdü və həmişə müraciət etdiyi həkimini dəyişdirdi. Yeni həkimi Mariyanın ailə anamnezini soruşduğu zaman bacisinin süd vəzisi xərçəngindən müalicə aldığını öyrəndi. Eyni müayinə zamanı Mariyanın xalasinin da 48 yaşında yumurtalıq xərçəngindən vəfat etdiyi də ortaya çıxdı. Mariyanın yeni həkimi, onun və bacisinin “ailəvi süd vəzisi-yumurtalıq xərçəngi sindromu” riskini daşıdığını düşündü. Bu sindrom 800 nəfərdən birində rastlanır və erkən yaşlarda süd vəzisi və/və ya yumurtalıq xərçəngi olaraq meydana çıxır.
Həkimin məsləhətləri ilə Mariya və bacısı genetik testlərdən keçdilər. Hər iki bacinın, ailəvi süd vəzisi-yumurtalıq xərçəngi sindromuna səbəb olan BRCA1 genlərini daşıdıqları meydana çıxdı. Ikisi də indi bu risklərini azaltmaq üçün qoruyucu həkimlik və profilaktika metodlarını öyrənib bu problemin özlərinə ən uyğun olan həllini tapmağa çalışırlar.
Biz – həkimlərə də xəstələrin ailə anamnezini mütləq almalı olduğumuzu izah edən bu yaşanmış hekayə, U.S. Public Health Service səhifəsindən alınmışdır.
